Генетика — наукове дослідження генів і спадковості — того, як певні якості чи риси передаються від батьків нащадкам у результаті змін у послідовності ДНК.
Ген — це сегмент ДНК, який містить інструкції для побудови однієї або кількох молекул, які допомагають організму працювати. ДНК має форму сходів, закручених штопором, які називають подвійною спіраллю. Дві сходи називаються опорами, а щаблі — парами з чотирьох будівельних блоків (аденін, тимін, гуанін і цитозин), які називаються основами. Послідовності цих основ забезпечують інструкції для побудови молекул, більшість з яких є білками. Дослідники підрахували, що у людини близько 20 000 генів.
Весь генетичний матеріал організму, включаючи його гени та інші елементи, які контролюють активність цих генів, є його геномом. Повний геном організму міститься майже в усіх його клітинах. У клітинах людини, рослин і тварин геном міститься в структурі, яка називається ядром . Геном людини здебільшого однаковий у всіх людей з лише невеликими варіаціями. Щоб дізнатися більше про геном людини, відвідайте веб-сторінку надiя львiв https://ivfclinic.lviv.ua/konsultacii-likariv/konsultacija-genetika/.
Як успадковуються гени?
Наша ДНК, включаючи всі наші гени, зберігається в хромосомах , структурах, де білки щільно згортають ДНК, щоб вона поміщалася в ядрі. У наших клітинах зазвичай 23 пари хромосом. Дві хромосоми в кожній парі містять однакові гени, але вони можуть мати різні версії цих генів, оскільки ми успадковуємо одну хромосому в кожній парі від матері, а іншу – від батька. Репродуктивні клітини — яйцеклітини та сперматозоїди — випадковим чином отримують одну хромосому з кожного з 23 наборів замість обох, так що запліднена яйцеклітина міститиме 23 пари, необхідні для типового розвитку.
Як гени впливають на здоров'я та хвороби?
Зміни в генах можуть заважати генам виконувати свою роботу так, як це було б зазвичай. Деякі відмінності в ДНК, наприклад, можуть призвести до неправильно сформованих білків, які не можуть виконувати свої функції. Крім того, генетичні варіації можуть впливати на те, як люди реагують на певні ліки, або на ймовірність розвитку захворювання. Оскільки батьки передають свої гени своїм дітям, деякі хвороби мають тенденцію групуватися в родинах, подібно до інших успадкованих ознак. У більшості випадків задіяно декілька генів. Дослідники можуть використовувати секвенування ДНК , щоб ідентифікувати варіації в геномі людини.
Деякі варіації між індивідами є результатом епігенетичних відмінностей. Це зміни у функції генів, деякі з яких можуть передаватися у спадок, але не є результатом змін у послідовності ДНК.
Чому вчені вивчають гени інших організмів?
Усе живе походить від спільного предка. Таким чином, люди, тварини та інші організми мають багато однакових генів, а молекули, виготовлені з них, функціонують подібним чином.
Вчені знайшли багато генів, які збереглися протягом мільйонів років еволюції та присутні в ряді організмів, що живуть сьогодні. Вони можуть вивчати ці збережені гени та порівнювати геноми різних видів, щоб виявити подібності та відмінності, що покращить їхнє розуміння того, як функціонують і як контролюються гени людини. Ці знання допомагають дослідникам розробляти нові стратегії лікування та запобігання захворюванням людини. Вчені також вивчають гени бактерій , вірусів і грибів, щоб знайти рішення для запобігання або лікування інфекції. Ці дослідження дедалі частіше дають змогу зрозуміти, як мікроби в організмі та в організмі впливають на наше здоров’я, іноді сприятливо.